新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)新生兒血中數(shù)十種氨基酸、游離肉堿及?；鈮A的水平，篩查氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等多種遺傳代謝病，不僅在歐美已廣泛應(yīng)用，我國(guó)醫(yī)療健康行業(yè)也于2019年發(fā)布了《新生兒疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)專家共識(shí)》，促進(jìn)了臨床質(zhì)譜技術(shù)在我國(guó)新生兒疾病早期篩查中的應(yīng)用和快速發(fā)展。

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